Epilepsi

Nettsted: Helsekompetanse
Kurs: Autismespekterforstyrrelse
Bok: Epilepsi
Skrevet ut av: Gjestebruker
Dato: lørdag, 23. oktober 2021, 23:21

Hensikt og læringsmål

Glasshode.
Foto: B K, Flickr (CC BY SA 2.0)

Hensikten med kapittelet

I dette kapittelet setter vi fokus på en av de tilleggsvanskene mange med ASF kan ha eller få, nemlig epilepsi. For de som jobber sammen med personer med ASF er det godt å ha en grunnleggende kunnskap om dette, da det er stor sannsynlighet for at de skal hjelpe en person med denne sykdommen, før eller senere. Det er viktig å understreke at dersom man har mistanke om epilepsi skal selvfølgelig lege kontaktes. Dette kapittelet er kun ment som en grunnleggende informasjon til de av oss som omgås mennesker med ASF og epilepsi.

Læringsmål

Når du har gått gjennom dette kapittelet skal du ha fått vite noe om:

  • Hva er epilepsi
  • Epilepsi og autisme
  • Forekomst, årsaker og prognose
  • Forskjellige anfallstyper
  • Behandling

Hva er epilepsi

Person med paraply.
Foto: André Solnik, Flickr (CC BY SA 2.0)

Epilepsi er en av de vanligste nevrologiske sykdommene. Det er ikke én sykdom, men en paraplybetegnelse på en rekke tilstander med forskjellige årsaker, ytringsform og prognose. Fellesnevneren er tilbakevendende epileptiske anfall.

Epileptiske anfall er uttrykk for forbigående hjernefunksjonsforstyrrelser. Forstyrrelsene skyldes utbrudd av abnorm elektrisk aktivitet i et sykelig forandret nettverk av nerveceller, særlig i hjernebarken.

Slike forstyrrelser kan, om enn ikke alltid, registreres med elektroencefalografi (EEG) i form av et karakteristisk mønster i EEG-kurven.

Det er viktig å understreke at epilepsi ikke bare innebærer tilbakevendende og som oftest uforutsigbare anfall. Mange med epilepsi har tilleggsproblemer av nevrologisk, kognitiv og/eller psykososial art.

Epilepsidiagnose

11 år gammel jente smiler.
Foto: Matt Deavenport, Flickr (CC BY ND 2.0)

International League Against Epilepsy (ILAE) har nylig kommet til at ett av følgende tre punkter må være oppfylt for å kunne stille epilepsidiagnosen (1):

  • To uprovoserte epileptiske anfall med mer enn 24 timers mellomrom
  • Ett uprovosert epileptisk anfall og en sannsynlighet for ytterligere anfall som er minst like stor som dem som har hatt to anfall (mer enn 60 % sannsynlighet)
  • Epileptiske anfall som er ledd i et kjent epilepsisyndrom

Uprovoserte anfall betyr at anfallene kommer plutselig og uventet, det vil si at de ikke kommer i kjølvannet av for eksempel feber, hodeskader eller hjerneslag. Slike anfall kalles provoserte.

Dersom personen er utviklingshemmet og/eller det ved EEG-undersøkelsen påvises sikker epileptisk aktivitet og/eller det ved MR-undersøkelse påvises en forandring i hjernen som erfaringsmessig er anfallsgivende, stilles gjerne diagnosen etter bare ett uprovosert anfall.

Epilepsi er en klinisk diagnose som først og fremst er basert på en grundig sykehistorie - med opplysninger fra dem som har sett anfallene, som oftest pårørende. I tillegg er det nødvendig med somatisk og nevrologisk undersøkelse, EEG (ev. tatt både i våken tilstand og under søvn) og MR av hjernen.

Et video-opptak av anfall tatt av pårørende med mobiltelefon kan være nyttig.

Forekomst

Jente ser på blomst gjennom forstørrelsesglass.
Foto: National Park Service, Flickr (Public Domain)

Rundt 65 millioner mennesker har epilepsi på verdensbasis. I Norge er det funnet at rundt 0,7 % av befolkningen har aktiv epilepsi (2). Med aktiv epilepsi menes personer som har hatt epileptiske anfall de siste fem årene og/eller som fortsatt bruker antiepileptiske legemidler. Dette innebærer at det i Norge er rundt 36 000 mennesker med aktiv epilepsi, ca. 5 000 av disse er barn.

Fordi barnas umodne hjerne har en sterkere tendens til ”generalisering”, det vil si rask spredning av den epileptiske aktiviteten til begge hjernehalvdeler, enn voksne, er det blant barn en nokså jevn fordeling mellom fokale og generaliserte epilepsier. Hos voksne er rundt 75% fokale anfall.

Epilepsi kan debutere i alle aldre.

Andelen med nydiagnostisert epilepsi er høyest i det første leveåret og etter fylte 65 år. Insidensen i vestlige land er funnet å være rundt 50/100 000/år (3). Det betyr at det i Norge er rundt 2 500 nye tilfeller hvert år. I barneårene er insidensen noe høyere, og i den eldste delen av befolkningen øker insidensen jevnt etter 65 år. Den er 85,9/100.000/år i aldersgruppen 65-69 år, mens den er mer enn 135/100.000/år blant dem over 80 år (4).


Blant utviklingshemmede har rundt 20 % epilepsi, og i epilepsipopulasjonen er rundt 20 % utviklingshemmet. Jo alvorligere utviklingshemning, jo høyere er forekomsten av epilepsi.

Årsaker

Lys
Foto: Yogendra Joshl, Flickr (CC BY 2.0)

Det er mange årsaker til epilepsi. Alle sykdommer, skader eller misdannelser som påvirker hjernebarken gir økt risiko for epilepsiutvikling. I tillegg er det de senere år beskrevet en rekke genvarianter som enten gir opphav til epilepsi alene eller som forårsaker forandringer i hjernen som kan gi epilepsi.

Årsakene varierer med alder for sykdomsdebut og hvor i verden man bor. Blant annet er fødselsskader og hjerneinfeksjoner en langt hyppigere årsak i u-land enn i i-land.

Trass i omfattende utredning finner man i dag ingen bakenforliggende årsak hos rundt 60 % av tilfellene.

Det er nylig fremmet forslag fra ILAE om seks årsakskategorier. (5)

  • Genetisk
  • Strukturell
  • Metabolsk
  • Immunologisk
  • Infeksjonsbetinget
  • Ukjent

Den strukturelle gruppen omfatter blant annet medfødte misdannelser i hjernen, tidlig oppstått hjerneskade (under eller rett etter fødselen), hodeskader, hippocampussklerose, hjernesvulster, hjerneslag og degenerative hjernesykdommer (for eksempel mb. Alzheimer).

De senere år er autoimmune encefalitter (for eksempel antistoffer mot egne hjerneceller) blitt funnet som årsak hos pasienter som tidligere ble vurdert til å ha epilepsi av ukjent årsak.

Prognose

Epilepsipopulasjonen er en svært mangfoldig gruppe med høyst forskjellig sykdomsbelastning. Prognosen er først og fremst avhengig av årsaken til anfallene.

Med antiepileptiske legemidler blir etter hvert rundt 70 % av personer med epilepsi helt anfallsfrie, og av disse kan rundt halvparten slutte med medisiner (6). Dårligst utsikter til anfallsfrihet har de som har en påvist hjerneskade og/eller utviklingshemning.

Sammenliknet med den generelle befolkningen har personer med epilepsi en økt sykelighet og dødelighet. Ved siden av bl.a. anfallsrelaterte skader, psykososiale problemer og medisinbivirkninger, har de 2-3 ganger økt risiko for tidlig død, blant annet på grunn av plutselig og uventet epilepsirelatert død (SUDEP). Slike tragiske dødsfall rammer særlig dem med vanskelig kontrollerbare epilepsi og hyppige nattlige krampeanfall (7).

Gutt fisker.
Foto: U.S. Fish and Wildlife Service, Flickr (CC BY 2.0)

Anfall

Et hjerte laget av lys
Foto: filkr, Flickr (CC BY 2.0)

Det finnes mange former for epileptiske anfall. Det er vanlig å klassifisere anfallene i tre hovedgrupper basert på hvordan de ytrer seg klinisk og EEG-funn under og mellom anfall (8).

  • Generaliserte anfall
  • Fokale anfall
  • Uklassifiserbare antall

Generaliserte anfall

Silhuett av ung mann.

Ved de generaliserte anfallene involverer den epileptiske aktiviteten begge hjernehalvdeler. (5). Slike anfall subklassifiseres gjerne i:

  • Tonisk-kloniske anfall (ofte forkortet GTK)
  • Absenser (typiske og atypiske)
  • Myoklonier
  • Kloniske anfall
  • Toniske anfall
  • Atoniske anfall

Vanligst er tonisk-kloniske anfall (GTK), absenser og myoklonier.

Tonisk-kloniske anfall er den mest dramatiske anfallsformen og den anfallstypen folk flest forbinder med epilepsi. Anfallet starter som regel med et plutselig bevissthetstap ledsaget av tilstivning i hele kroppen, ofte med både skrik og tungebitt. Personen stopper å puste og kan få en lilla hudfarge (tonisk fase). Etter 10-15 sekunder kommer det symmetriske rykninger i hele kroppen (klonisk fase), hvor personen puster voldsomt og delvis gjenvinner hudfargen. Noen ganger kommer det urinavgang. Rykningene avtar gradvis i frekvens og styrke, og anfallet, det vil si den iktale fasen (iktus=anfall), varer sjelden mer enn to minutter. Anfallet er over da den epileptiske aktiviteten opphører i EEG, og personen gjenvinner gradvis bevisstheten, ofte etter en periode med søvn. Personen kan være svært utslått, trett, muskelstøl og noe forvirret i flere timer etter slike anfall.

Det er viktig å begynne å ta tiden fra en ser anfallet starter med tilstivning (tonisk fase) til en ser at de regelmessige rykninger er over. Den toniske fasen er oftest så kort at en ikke bestandig ser starten på anfallet. Når den toniske fasen starter kommer det ofte et lite skrik, da luften presses ut av lungene. Vedkommende slutter å puste, og hudfargen kan bli blålig. Når rykningene kommer begynner vedkommende å puste uhensiktsmessig, ofte med små hikste/snorkelyder. Hudfargen blir gjerne rødlig. Det kan komme spytt/fråde fra munnen, og eventuelt urinavgang. Rykningene bygger seg ofte gradvis opp til en topp, for så gradvis avta i styrke og frekvens. Når de regelmessige rykningene er over kommer det gjerne en relativt kraftig utblåsning, en ser på klokka, og slutter å ta tiden. GTK går oftest over i løpet av ca. 2 minutter. Etter GTK har de fleste tung, snorkende pust og kroppen virker «tung», uten muskelspenninger. Det er helt normalt at det tar litt tid å gjenvinne normal pust, og det kan komme små enkeltstående rykk etter selve anfallet. Dette skal ikke tas med i tidtaking. (se filmen om GTK)

OBS! Mindre anfall med for eksempel redusert bevissthet og automatismer kan gå direkte over i et GTK anfall. (Automatismer er uhensiktsmessig atferd/bevegelser slik det sees eksempel på i filmsnuttene) Det er viktig uansett å starte tidtaking når GTK starter. Det fokale anfallet skal ikke telles med i tidtakingen av GTK med tanke på å gi anfallstoppende medisin (Stesolid prefill eller for. Eks. Buccolam ).

Hvorfor er riktig tidtaking så viktig? Dersom man tar tiden på feil måte kan det medføre et overforbruk av anfallstoppende medisin, som igjen kan føre til toleranseutvikling eller tap av effekt. Generelt kan man si at anfallstoppende medisinen ikke bør gis mer enn èn gang per uke, men dette vil kunne variere fra person til person. Dersom det er behov for å sette anfallstoppende medisin ofte på grunn av mye anfall, kan det være aktuelt for behandlende lege å justere medisinene personen bruker fast, for å oppnå bedre anfallskontroll.

Flyer - E-læring med film om anfallsstoppende medisin ved epileptiske anfall - Buccolam.pdf

Anfallstoppende medisin
Det vil ofte være behov for at nevrolog eller fastlege skriver en instruks tilpasset den enkelte personens anfallssituasjon og tilstand. Under følger et eksempel på en generell instruks som er utarbeidet etter nasjonal kunnskapsbasert retningslinje. (15)
Ved GTK anfall som varer mer enn 5 minutter:

  • Utenfor sykehus anbefaler vi å gi et benzodiazepin, enten diazepam prefill (som gis rektalt) eller midazolam ( for eks. Buccolam i munnvannoppløsning), til pasienter som har generaliser tonisk klonisk anfallsaktivitet som har vart lengre enn 5 minutter
  • Dersom anfallsaktiviteten ikke opphører eller kommer tilbake, foreslår vi å gi en ny dose av det samme benzodiazepin etter 10-15 minutter

Ved langvarig anfallsaktivitet av andre anfallsformer enn GTK, kan det være riktig å vente med å iverksette behandling til det er gått mer enn 15-20 minutter. (15) Ved tvil om alvorlighetsgraden av et anfall er bevissthet, pust og hudfarge viktige parametere å observere. En ulempe med Diazepam (for eksempel Stesolid) og Midazolam (for eksempel Buccolam) er toleranseutvikling, eller tap av effekt dersom medisinen gis for ofte. Man kan få en svingende konsentrasjon av medisiner i blodet, noe som også kan provosere frem nye anfall, spesielt i det medisinen er på vei ut av kroppen.

Førstehjelp
Påse at personen ikke skader seg, beskytt hodet og legg gjerne noe mykt under mens anfallet pågår. Sørg for frie luftveier, personen kan ligge på ryggen til anfallet er over. Prøv å forholde deg så rolig som mulig mens anfallet pågår, for å skape minst mulig redsel hos andre som ser anfallet. Skjerm vedkommende så godt det lar seg gjøre.

Når anfallet er over: pass på at det ikke er mat eller annet i munnen/luftveiene, sjekk at personen gjenvinner normal pust, og hjelp personen over i stabilt sideleie. Enkelte kan bli kvalme og kaste opp etter anfall. Vær hos personen til pust og hudfarge er normal. Se ofte til personen hvis han/hun ønsker å sove etter anfallet, og sjekk at vedkommende puster jevnt og uanstrengt. Noen har behov for å sove en stund, mens andre kommer seg fort. Enkelte kan få hodepine etter anfallet.


Absenser debuterer i barneårene, og hos mange blir anfallene borte når de når voksenalder. Anfallene varer 5-15 sekunder og ytrer seg ved forskjellige grader av fjernhet. Barna får gjerne et tomt stirrende blikk og mister tråden i en samtale. Enkelte av barna kan også ha diskrete motoriske symptomer, for eksempel små rykninger i ansiktsmuskulatur og øyelokk, smatting eller redusert muskeltonus i nakken. Anfallsfrekvensen er ofte høy, opp til hundre per dag. EEG viser under absenser et karakteristisk mønster; 3/sekund spike-waves.

Atypiske absenser varer som regel lenger, de starter og slutter ikke så brått som de typiske, og de er ledsaget av mer uttalte tonusendringer. De har et litt annet EEG-bilde.


Myoklonier ytrer seg ved gjentatte korte symmetriske muskelrykninger, ofte bare i armer og /eller overkroppen. Personen kan miste det han/hun har i hendene. Bevisstheten er upåvirket. Myoklonier ses ved flere epilepsisyndromer og er obligatorisk ved en epilepsiform som debuterer i tenårene; juvenil myoklon epilepsi. Den ytrer seg ved morgenmyoklonier og enkelte sjeldne tonisk-kloniske anfall (GTK).


Toniske anfall opptrer ofte om nettene, særlig hos personer med Lennox-Gastaut syndrom. De ytrer seg ved tilstivning av deler av eller hele kroppen og gir økt risiko for skader.


Atoniske anfall ytrer seg ved plutselig kortvarig tap av muskeltonus i deler av, eller hele kroppen. I stående stilling opptrer gjerne fall. Slike anfall er derfor ofte ledsaget av skader, særlig av hode eller ansikt.

Fokale anfall

En finger som peker på en hjerne.
Foto: affen ajlfe, Flickr (Public domain)

Fokale anfall starter i et nettverk av hjerneceller som er lokalisert i et avgrenset område i den ene hjernehalvdelen (5). Hvordan anfallene ytrer seg avhenger av hvilke funksjoner det epileptiske nettverket har. Fokale anfall ser som regel forskjellig ut fra person til person, mens den enkelte har ganske like anfall fra gang til gang.

Ved fokale anfall kan av og til den epileptiske aktiviteten spre seg til den andre hjernehalvdelen og utvikle seg til et tonisk-klonisk anfall (GTK).

Det er vanlig å inndele fokale anfall i tre hovedgrupper (5):

  1. Fokale anfall med bevart bevissthet og med følgende symptomer:
    • Motoriske (f.eks. hodevridning, rykninger)
    • Autonome (ikke viljestyrte symptomer som f.eks. hjertebank, rødme, gåsehud)
    • Sensoriske (f.eks. føleforstyrrelser, syn/hørsel/luktsymptomer)
    • Psykiske/kognitive (f.eks. angst, deja vu, tankeforstyrrelse)
  2. Fokale anfall med påvirket bevissthet, ofte med ledsagende automatismer, dvs. automatiske, formålsløse handlinger som smatting, plukking på tøyet, e.l.
  3. Fokale anfall med utvikling til et tonisk-klonisk anfall, dvs. et GTK med fokal start.

Uklassifiserbare anfall

Gutt på parkeringsplass i motlys.
Foto: Tomoir III, Flickr (CC BY 2.0)

Den tredje gruppen kalles uklassifiserbare anfall. Dette er anfall der det uklart om de er av fokal eller generalisert type, eller der man ikke har tilstrekkelig informasjon til å kunne klassifisere.

Et eksempel er epileptiske spasmer som man blant annet kan se ved en epilepsiform i spedbarnsalder (infantile spasmer). Disse anfallene kommer som oftest i serier.

Noen epilepsiformer er svært alvorlige med sterk og vedvarende anfallstendens, mens andre er «snillere» ettersom anfallstendensen blir helt borte etter noen få år.

Det er svært mange forskjellige epilepsiformer, og man snakker gjerne om ”epilepsiene” i flertallsform. Særlig i barnealderen finnes det mange epilepsier med samme debutalder, anfallstyper, EEG-funn, respons på behandling og prognose. Om slike epilepsier benytter man gjerne begrepet elektroklinisk syndrom. Når det er særlig viktig å skille fokale fra generaliserte epilepsiformer, er det fordi det påvirker valg av undersøkelser og terapi samt prognose og veiledning.

Forebygging

Til tross for at epileptiske anfall er spontane og tilsynelatende uprovoserte, viser klinisk erfaring at det er mange forhold som kan påvirke anfallstendensen. Disse kaller vi anfallsutløsende faktorer. Det er individuelt hva som virker anfallsutløsende, og hos noen finner man ingen slike faktorer. Det kan både være kroppslige (lite søvn, feber, menstruasjon) og miljømessige triggere (stress). (15)

Eksempler på positivt stress kan være at man gleder seg til julaften eller en annen hyggelig begivenhet. Negativt stress kan være kravsituasjoner, manglende forutsigbarhet, nye eller mange personer å forholde seg til, og til og med personalets frykt for at det skal komme anfall. Frykt for å få anfall kan i seg selv utløse anfall. Stress er den vanligste anfallsutløsende faktoren. Noen, særlig barn, eldre og utviklingshemmede, kan reagere på endringer i miljøet rundt dem. De kan føle seg utrygge. Ved utrygghet og stress er det normalt å spenne seg. Når kroppen konstant er anspent er man ofte mer utsatt for anfall, men også muskelspenninger og smerter.

Forutsigbarhet, hjelp til avspenning, rolig pust og trygge nærpersoner kan forebygge anfall. Det å legge til rette for valgsituasjoner og medbestemmelse i det daglige kan ha stor betydning for den enkelte med tanke på trivsel, glede og trygghet i hverdagen.

Case: Ole har ofte anfall om morgenen, rett etter at han blir vekket. Personalet forsøker å endre miljøbetingelsene ved å vekke han mer skånsomt med gradvis lys på rommet, rolig musikk og lar han bruke litt tid på å våkne. Anfallsregistreringen viser at frekvensen har gått ned etter at de innførte anfallsforebyggende tiltak.

Frykt for å få anfall på offentlig sted kan føre til at man isolerer seg sosialt. Tilgang på ledsagere som kan bistå ved eventuelle anfall, vil for noen være tilstrekkelig til å unngå tilbaketrekning og isolasjon. (15)

Case: Berit hadde et GTK- anfall på kino for noen uker siden. Nå tør hun ikke å være med av frykt for anfall neste gang, selv om dette har vært en svært viktig aktivitet for henne. Personalet bestemmer seg for å forsøke igjen, og trygger henne på at de er der sammen med henne. De jobber med avspenning på forkant, og minner henne på å puste rolig. De følger henne, og får seter ytterst på raden. Første gangen vil Berit ganske fort gå igjen, selv om det ikke kommer anfall. Personalet støtter henne, og prøver på nytt noen dager senere. Da blir hun sittende gjennom hele filmen.

Studier og lang klinisk erfaring tilsier at fysisk aktivitet ikke virker anfallsprovoserende hos de aller fleste med epilepsi. Jevnlig fysisk aktivitet kan for noen faktisk forebygge anfall, og flere studier viser at trening har positive helsemessige effekter. (15)

Noen er mer utsatt for anfall ved brå overganger, og trenger tid på å forstå hva som skal skje. For mange er oppvarming først viktig. Gradvis opptrapping av en aktivitet kan være smart, for å hindre brå overganger.

Ved aktivitet i vann må en vurdere gode sikkerhetstiltak og tilsyn, spesielt ved GTK anfall og andre anfall som påvirker bevissthetsnivået.

Mange personer med utviklingshemming trenger hjelp og motivasjon av personalet for å delta i fysisk aktivitet. Enkelte ganger må man tenke smått nok for å se muligheter for den enkelte på dennes premisser. Aktivitet, glede og mestring forebygger anfall. (15, 16)

Case: Petter sitter i rullestol, og har liten egenaktivitet. Han blir lett sittende passiv i rullestolen, og har manglende mulighet til å formidle ønsker og behov. Han er flink å bevege armene, og bryter ut i et stort smil da en av de ansatte begynner å kaste ball med han.

Lene sitter i rullestol, og kan ikke bevege armer eller ben. Hun må mates. Hver onsdag har hun aromaterapi som avsluttes med håndmassasje og lakking av negler. Hun viser stor glede over denne aktiviteten.

Kartlegging av den enkeltes interesseområder er ofte til god hjelp. Deltagelse, mestring og glede kan fremme livskvalitet for den enkelte.

Ergoterapeut i kommunen eller hjelpemiddelsentralen i bostedsfylket kan være behjelpelige med informasjon om hvilke hjelpemidler som kan være aktuelle. Hjelpemidler som for eksempel hodebeskyttelse, alarmer og komfyrvakt kan søkes via NAV.

Ergoterapeut kan komme med nyttige råd angående tilrettelegging i bolig, hodebeskyttelse, ulike epilepsi- alarmer, tids- og hukommelseshjelpemdler og andre nødvendige hjelpemidler og skadeforebyggende tiltak. (15, 16)

Erfaringsmessig kan et stabilt blodsukker forebygge anfall. Det er derfor smart med regelmessige måltider. Et godt og variert sammensatt kosthold anbefales, og er i tråd med nasjonale retningslinjer (15) For enkelte med nedsatte kognitive evner kan det være vanskelig å forstå betydningen av dette, og vi som ansatte må forsøke å motivere og stimulere til et godt kosthold. Her vil også medbestemmelse, opplevelse av mestring og samvær være viktige momenter.

Behandling

To personer under et tre.
Foto: Alice Popkorn, Flickr (CC BY ND 2.0)

Antiepileptiske legemidler er selve grunnbehandlingen ved epilepsi. På det norske markedet er det ca. 25 slike legemidler, alle med noe forskjellig effekt- og bivirkningsprofil. Rundt 70 % av personene får etter hvert en akseptabel anfallskontroll med slike midler. Blant personer med utviklingshemming er det en overhyppighet av epilepsier som ikke lett lar seg regulere av medikamenter. Noen kan ha god nytte epilepsikirurgi (hvor man fjerner av det anfallsgivende området), vagus nervestimuleringeller ketogen/modifisert ketogen diett.

  • Hvis man glemmer å ta morgen- eller kveldsdosen: Hos voksne som har glemt morgendosen og oppdager dette før lunsj, foreslår vi at de tar dosen straks. Hvis de oppdager dette etter lunsj, foreslår vi at de tar dobbel kveldsdose. Hos voksne som har glemt kveldsdose og oppdager dette neste dag, ta dobbel morgendose.
  • Hos barn som har glemt morgendosen og oppdager dette før lunsj, foreslår vi de tar dosen straks. Dersom de oppdager det etter lunsj, foreslår vi at de tar ordinær kveldsdose. Hos barn som har glemt kveldsdose og oppdager dette neste dag, gi ordinær morgendose. (15)

https://www.epilepsibehandling.no

Ved bruk av antiepileptika (AED) med svært lang halveringstid, slik som fenobarbital, zonisamid og perampanel, vil en uteglemt dose ha lite å si for serumkonsentrasjonen, og her kan man også hos voksne velge ikke å ta dobbel dose. (15)

Ved usikkerhet skal man kontakte lege.
Det er av stor betydning å innarbeide gode rutiner når det gjelder å ta epilepsimedisinen regelmessig. Den bør tas til samme tid hver dag, morgen som kveld, for å forhindre svingende medisinkonsentrasjoner i blodet. Når man tar epilepsimedisin 2 ganger om dagen er det vanlig å ta medisinen med 12 timers intervall. Svingende medisinkonsentrasjon i blodet fører oftest til anfall, spesielt i det medisinen er på vei ut av kroppen.

Observasjon og anfallskalender kan bidra til å avdekke bivirkninger av medisiner. Det er viktig at personalet som har ansvar for personer med epilepsi setter seg inn i ulike bivirkninger som kan oppstå, og| formidler dette til fastlegen. Spesiell observasjon og dokumentasjon er nødvendig ved opp- eller nedtrapping, eller ved start på nye medisiner. God observasjon og systematisk anfallsdokumentasjon er god hjelp.

Det er ofte viktig å finne en god balanse mellom anfallsfrihet og bivirkning av medisiner. Ved høye doser og flere medikamenter blir anfallene kanskje borte, med prisen kan være mye bivirkninger.

Case: Anna har enkelte dager opphopning med mye anfall som myoklonier (kvepp), fjernheter og fokale anfall hvor hun stopper opp, blir litt «fjern», rød i ansiktet og smatter. Hun er tungt medisinert med fire ulike antiepileptika. Hun er mye trøtt, orker ikke delta på aktiviteter og sitter mye av dagen og døser. Etter et nytt langtids- EEG bestemmer legen seg for å forenkle medikasjonen. Han erstatter også en av de gamle medisinene med en ny. Etter noen uker er Anna mer våken, deltar i aktiviteter og viser glede. Anfallene fortsetter, men i noe mindre grad enn før. Hun er i god form mellom anfallene, og de påvirker henne i liten grad.

En strukturert anfallsobservasjon og - beskrivelse kan ha betydning ved utredning av epilepsi og bidra til korrekt diagnostikk. Erfaring tilsier at en god anfallsregistrering kan bidra til å oppklare hvilken anfallstype personen har, lengen på anfallene, hyppigheten av anfallene, samt om det er spesielle mønstre i anfall situasjonen. En nøyaktig ført anfallskalender kan ha stor betydning når man skal vurdere effekten av et iverksatt tiltak, for eksempel en medikamentomlegging. Den kan også bidra til å identifisere forhold som utløser eller forebygger anfall. Det kan danne grunnlag for å iverksette miljømessige tilpasninger i hverdagen. Det er viktig å være enige om når og hvorfor man fører anfallskalender. En god anfallsregistrering er ikke ensbetydende med at alle anfall til enhver tid skal registreres. Ved svært hyppige anfall, og eventuelt flere anfallstyper, er dette ofte ikke gjennomførbart i hverdagen. (15)

Vel så viktig som å telle anfall, er det å se på personens dagsform og humør. Mange med alvorlig epilepsi og mye anfall kan likevel fungere overaskende bra i hverdagen. På dager hvor personen vegrer seg for vanlige aktiviteter, er trøtt og uopplagt er det mer viktig å være ekstra oppmerksom på anfallsfrekvensen enn ellers.

Det er også viktig å vite at enkelte med epilepsi kan ha mye epileptisk aktivitet både dag og natt, uten at det sees noen synlige anfall. Kun EEG kan avdekke dette. Dersom det viser seg å forekomme under søvn vil søvnkvaliteten normaltbli dårligere, og en kan bli mer trøtt og uopplagt. Mange med epilepsi opplever å ha svingende dagsform med variable prestasjoner. Det kan derfor være en god ide og ha en plan for «gode dager» og en alternativ plan for mindre «gode dager».

Epilepsi og ASF

Fargerikt lysmønster i enden av tunnel.
Foto: Darkday, Flickr (CC BY 2.0)

Assosiasjonen mellom ASF og epilepsi har vært kjent helt siden Kanner beskrev autisme i 1943. Hos personer med ASF er det økt forekomst av epilepsi, og motsatt.

Når epilepsi kommer i tillegg til ASF vil dette som oftest bety en betydelig økt sykdomsbelastning. Ikke bare vil de uforutsigbare anfallene sette begrensninger på aktivitetsnivået, fysisk og sosialt, men det er også økt risiko for anfallsrelaterte skader, legemiddelbivirkninger og endog tidlig død (7).

ASF og epilepsi har flere fellestrekk. Ved begge sykdommene er det en stor klinisk variasjonsbredde. Bak begge tilstandene er det flere årsaksmekanismer, og genetikk antas å spille en sentral rolle ved begge. Både ASF og epilepsi antas å skyldes dysfunksjonelle cellenettverk i hjernen med unormal signaloverføring mellom hjernecellene (9).

Fortsatt gjenstår imidlertid mye forskning før vi fullt ut forstår hvordan ASF og epilepsi oppstår og interagerer.

Det er en viss samsykelighet/komorbiditet mellom ASF og epilepsi. Samsykelighet/komorbiditet, er gjerne definert som sykdommer som opptrer i tillegg til en grunnsykdom. Når to eller flere sykdommer opptrer samtidig kan det

  1. skyldes en tilfeldighet
  2. at én sykdom øker risikoen for en annen (predisposisjon)
  3. skyldes en felles bakenforliggende årsak, men med ulike sykdomsmekanismer
  4. skyldes at tilleggssykdommen(e) er en følge av grunnsykdommen

Forekomst

Resultater fra studier av forekomsten av epilepsi blant personer med ASF og av ASF blant personer med epilepsi, er sterkt sprikende. Det skyldes hovedsaklig forskjeller i studiepopulasjon og –metode, samt ulike definisjoner av tilstandene.

Epilepsiforekomsten blant personer med ASF er funnet å være fra 2 % (populasjonsbasert) til 40 % (klinikkbasert) (10,11). De klinikkbaserte studiene må antas å ha vært gjenstand for betydelig seleksjonsskjevhet. Forekomsten av ASF blant personer med epilepsi er funnet å være fra 5 % til 20 % (12-14).

Hva disponerer for epilepsi hos personer med ASF?

Økt risiko for epilepsiutvikling er særlig sett hos hunkjønn, utviklingshemmede, dersom ASF er forårsaket av kjente syndromer som tuberøs sklerose eller fragilt X, eller når det forekommer ASF eller epilepsi i familien (15).

Hva disponerer for ASF hos personer med epilepsi?

I epilepsipopulasjonen er det funnet økt risiko for ASF blant pasienter der epilepsien er ledd i tuberøs sklerose, utviklingshemning eller Dravet syndrom. Her spiller sannsynligvis genetiske faktorer en nøkkelrolle (15).

Diagnoseutfordringer ved ASF

Kvinnelig ansikt, krakkelert foto.
Foto: Bill Strain, Flickr (CC BY 2.0)

Hos personer med ASF kan fjernhetsepisoder, stereotyp atferd og for eksempel plutselig utbrudd av latter eller sinne lett tolkes som autistiske symptomer, mens det egentlig er ledd i epileptiske anfall, eller omvendt. Særlig kan det være vanskelig å skille episodisk opptredende autistisk atferd fra fokale anfall med påvirket bevissthet og ledsaget av formålsløse bevegelser/atferd (automatismer).

For å få en klarhet i dette, er det ofte nødvendig med en EEG-registrering under de aktuelle episodene. Hos noen kan det være vanskelig å få gjennomført en slik undersøkelse, og mye uro vanskeliggjør tolkningen av kurven. Det er derfor viktig at personen har med seg kjente personer under undersøkelsen. For å få gjennomført en MR-undersøkelse av hjernen, må mange i denne gruppen legges i narkose.

Behandlingsutfordringer ved ASF

Sfærer i et fraktalmønster
Foto: affen ajlfe, Flickr (Public domain)

Hos mange med denne dobbeltdiagnosen, og spesielt hvis de i tillegg er utviklingshemmet, kan det være vanskelig å oppnå anfallskontroll med legemidler. Ofte må man nøye seg med å finne den mest optimale balanse mellom anfallsdempende effekt og bivirkninger.

Som ellers er preparatvalget diktert av epilepsirelaterte (epilepsi- og anfallsformer), medikamentrelaterte (effekt- og bivirkningsprofil og interaksjonspotensial) og personrelaterte (alder, kjønn, vekt, m.m.) faktorer. I denne gruppen bør man være tilbakeholden med å bruke legemidler som kan ha negative psykotrope egenskaper, dvs. legemidler som blant annet kan forsterke atferdsproblemer. Eksempler på dette er levetiracetam (Keppra), topiramat (Topimax), zonisamid (Zonegran), vigabatrin (Sabrilex) og klonazepam (Rivotril).

Både å evaluere effekten og å fange opp bivirkninger av legemidler kan i denne pasientgruppen være vanskelig. Det fordrer gjerne gode grunnkunnskaper og inngående kjennskap til pasienten det gjelder. Fordi mange i denne pasientgruppen er særlig utsatte for legemiddelbivirkninger, er det viktig at man ikke legger på det ene legemidlet etter det andre (polyfarmasi) for å oppnå bedre anfallskontroll, med det resultat at bivirkningene blir mer ødeleggende for livskvaliteten enn selve anfallene.

Hos noen i denne gruppen kan det være riktig å gi psykostabiliserende legemidler i tillegg til de antiepileptiske. Enkelte slike legemidler bør unngås fordi de erfaringsmessig kan senke anfallsterskelen. Eksempler på dette er olanzapin (Zyprexa, Olanzapin) og klozapin Leponex, Clozapin). Risperidon (Risperdal), metylfenidat (Ritalin, Concerta) og SSRI- og SNRI-preparater kan trygt brukes. Man må imidlertid være oppmerksom på at det mellom psykofarmaka og antiepileptika kan oppstå farmakokinetiske interaksjoner, og jevnlige blodprøver til måling av serumkonsentrasjonen er nyttig.

For en optimal behandling av denne pasientgruppen kreves et nært samarbeid mellom pediatrien/nevrologien, psykiatrien, nevrohabiliteringen og primærhelsetjenesten.

Det kan knytte seg utfordringer til å skille epileptiske anfall fra fjernhetsepisoder, stereotyp atferd og plutselig latter eller sinne som en kan se hos personer med en diagnose innenfor autismespekteret. Det er derfor ofte nødvendig med en EEG-registrering under de aktuelle episodene. Som kjent kan det for mange være vanskelig å gjennomføre ulike undersøkelser og utredninger som kreves ved innleggelse i sykehus. Mange er vare for endringer av faste rutiner, andre liker ikke å bli tatt på hodet, eller å ha noe på hodet. I tillegg har en del med ASF kommunikasjons- og forståelsesvansker, og det kan være vanskelig å forklare hva som skal skje og hvorfor det er nødvendig å gjennomføre ulike undersøkelser.

Spesialsykehuset for epilepsi har i samarbeid med Nevsom (tidligere Autismeenheten) utgitt en fagrapport med tittelen «Epilepsi og autisme, en utfordrende dobbeltdiagnose». I tillegg til gjennomgang av ASF og epilepsi , har det tverrfaglige behandlingsteamet ved SSE kommet med en del anbefalinger. I del 2 beskrives vår modell for tjenesteyting, 3-fasemodellen, som er utviklet i samarbeid med NEVSOM. Vårt mål har vært at pasientene skal oppleve forutsigbarhet og trygghet, slik at det er mulig å gjennomføre utredning og behandling. Godt samarbeid med foreldre eller andre nærpersoner (for eks. ansatte i kommunale boliger) har vært sentralt. Vi har i mange år høstet god erfaring ved å arbeide systematisk med planlegging og tilrettelegging av pasientforløpene. Det har gjort at nesten alle klarer å gjennomføre nødvendige undersøkelser og behandling. I siste del av denne fagrapporten beskrives hvordan systematisk trening med å bli tatt på og ha hjelm på hodet førte til mestring av EEG-undersøkelse.

Iren K. Larsen
Vernepleier, Leder av regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme, Spesialsykehuset for epilepsi - SSE

PDF icon Epilepsi og autisme - utredning, intervensjon og oppfølging

Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi

Referanser knyttet til teksten
  1. Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A et al. A practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia 2014; 55: 475-82.
  2. Syvertsen M, Nakken KO, Edland E et al. Prevalence and etiology of epilepsy in a Norwegian county – A population based study. Epilepsia 2015; 56: 699-706.
  3. Hauser WA, Annegers JF, Kurland LT. Incidence of epilepsy and unprovoked seizures in Rochester, Minnesota: 1935-1984. Epilepsia 1993; 34: 453-68.
  4. Wallace H, Shorvon S, Tallis R. Age-specific incidence and prevalence rates of treated epilepsy in an unselected population of 2,052,922 and age-specific fertility rates of women with epilepsy. Lancet 1998; 352: 1970-3.
  5. ILAE, www.epilepsydiagnosis.com
  6. Kwan P, Brodie MJ. Early identification of refractory epilepsy. New Engl J Med 2000; 342: 314-9.
  7. Aurlien D, Olsen TD, Taubøll E et al. Plutselig uventet epilepsirelatert død. Tidsskrift Nor Legeforen 2016; 136: 131-5.
  8. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-85.
  9. Berg AT, Plioplys S. Epilepsy and autism: Is there a special relationship? Epilepsy Behav 2012; 23: 193-8.
  10. Suren P, Bakken IJ, Aase H et al. Autism spectrum disorder, ADHD, epilepsy, and cerebral palsy in Norwegian children. Pediatrics 2012; 130: e152-8.
  11. Jokiranta E, Sourander A, Suominen A et al. Epilepsy among children and adolescents with autism spectrum disorders: a population-based study. J Autism Dev Disord 2014; 44: 2547-57.
  12. Matsuo M, Maeda T, Sasaki K et al. Frequent association of autism spectrum disorder in patients with childhood onset epilepsy. Brain Dev 2010; 32: 759-63.
  13. Berg AT, Plioplys S, Tuchman R. Risk and correlates of autism spectrum disorder in children with epilepsy: a community-based study. J Child Neurol 2011; 26: 540-7.
  14. Reilly C, Atkinson P Das KB et al. Neurobehavioral comorbidities in children with active epilepsy. Pediatrics 2014; 133: e1586-93.
  15. El Achkar CM, Spence SJ. Clinical characteristics of children and young adults with co-occurring autism spectrum disorder and epilepsy. Epilepsy Behav 2015; 47: 183-90.
  16. Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi. Oslo; 2016. Tilgjengelig fra: www.epilepsibehandling.no
  17. Epilepsi og autisme, en utfordrende dobbeltdiagnose. Oslo universitetssykehus 2017, Tschamper MK, Varre P (red.)