Epilepsi

Epilepsi og ASF

Fargerikt lysmønster i enden av tunnel.
Foto: Darkday, Flickr (CC BY 2.0)

Assosiasjonen mellom ASF og epilepsi har vært kjent helt siden Kanner beskrev autisme i 1943. Hos personer med ASF er det økt forekomst av epilepsi, og motsatt.

Når epilepsi kommer i tillegg til ASF vil dette som oftest bety en betydelig økt sykdomsbelastning. Ikke bare vil de uforutsigbare anfallene sette begrensninger på aktivitetsnivået, fysisk og sosialt, men det er også økt risiko for anfallsrelaterte skader, legemiddelbivirkninger og endog tidlig død (7).

ASF og epilepsi har flere fellestrekk. Ved begge sykdommene er det en stor klinisk variasjonsbredde. Bak begge tilstandene er det flere årsaksmekanismer, og genetikk antas å spille en sentral rolle ved begge. Både ASF og epilepsi antas å skyldes dysfunksjonelle cellenettverk i hjernen med unormal signaloverføring mellom hjernecellene (9).

Fortsatt gjenstår imidlertid mye forskning før vi fullt ut forstår hvordan ASF og epilepsi oppstår og interagerer.

Det er en viss samsykelighet/komorbiditet mellom ASF og epilepsi. Samsykelighet/komorbiditet, er gjerne definert som sykdommer som opptrer i tillegg til en grunnsykdom. Når to eller flere sykdommer opptrer samtidig kan det

  1. skyldes en tilfeldighet
  2. at én sykdom øker risikoen for en annen (predisposisjon)
  3. skyldes en felles bakenforliggende årsak, men med ulike sykdomsmekanismer
  4. skyldes at tilleggssykdommen(e) er en følge av grunnsykdommen

Forekomst

Resultater fra studier av forekomsten av epilepsi blant personer med ASF og av ASF blant personer med epilepsi, er sterkt sprikende. Det skyldes hovedsaklig forskjeller i studiepopulasjon og –metode, samt ulike definisjoner av tilstandene.

Epilepsiforekomsten blant personer med ASF er funnet å være fra 2 % (populasjonsbasert) til 40 % (klinikkbasert) (10,11). De klinikkbaserte studiene må antas å ha vært gjenstand for betydelig seleksjonsskjevhet. Forekomsten av ASF blant personer med epilepsi er funnet å være fra 5 % til 20 % (12-14).

Hva disponerer for epilepsi hos personer med ASF?

Økt risiko for epilepsiutvikling er særlig sett hos hunkjønn, utviklingshemmede, dersom ASF er forårsaket av kjente syndromer som tuberøs sklerose eller fragilt X, eller når det forekommer ASF eller epilepsi i familien (15).

Hva disponerer for ASF hos personer med epilepsi?

I epilepsipopulasjonen er det funnet økt risiko for ASF blant pasienter der epilepsien er ledd i tuberøs sklerose, utviklingshemning eller Dravet syndrom. Her spiller sannsynligvis genetiske faktorer en nøkkelrolle (15).